Atriumfibrilleren heeft een sterke genetische component, maar veel patiënten en artsen zijn zich niet bewust van het erfelijke karakter van de aandoening. Een PRS berekent het aangeboren risico van een individu op basis van vele DNA-variaties. Eerder ontwikkelde scores waren echter uitsluitend gebaseerd op data van mensen met een Europese afkomst, waardoor andere bevolkingsgroepen ondervertegenwoordigd bleven. “Onze bevindingen onderstrepen de belangrijke bijdrage van genetica aan het risico op atriumfibrilleren,” aldus Dr. Sean Jurgens van Amsterdam UMC.

De nieuwe PRS is ontwikkeld met genetische informatie van Europese, Latijns-Amerikaanse, Afrikaanse, Zuid-Aziatische en Oost-Aziatische populaties. Ten opzichte van eerdere scores verbeterde de nieuwe score de nauwkeurigheid van risicopredictie aanzienlijk, met name voor mensen met een Afrikaanse, Latijns-Amerikaanse en Zuid-Aziatische achtergrond. Voor Europeanen en Oost-Aziaten kon de score ongeveer tien procent van de mensen identificeren met een meer dan viervoudig verhoogd risico op atriumfibrilleren. “Door diverse genetische achtergronden mee te nemen, hebben we de risicopredictie voor iedereen significant verbeterd,” legt Poeya Haydarlou uit.

Vroegere identificatie van hoogrisicopersonen kan gerichte screening en intensievere follow-up mogelijk maken. Dr. Jurgens benadrukt dat genetische diversiteit essentieel is voor het verminderen van ongelijkheid in de gezondheidszorg, en dat de gehanteerde methode ervoor zorgt dat beschikbare data mensen uit alle achtergronden eerlijker bedienen. Hij voegt daar echter aan toe dat de predictie nog steeds het best is voor Europeanen en Oost-Aziaten, en dat aanvullend onderzoek nodig blijft om de resterende verschillen verder te verkleinen.

Een volgende stap is de implementatie van PRS in de klinische praktijk. In de Verenigde Staten zijn PRS-tests al beschikbaar voor clinici en patiënten. Omdat genetisch risico grotendeels vaststaat vanaf de conceptie, biedt PRS perspectief op vroege identificatie en gepersonaliseerde zorg voor hoogrisicopatiënten. Haydarlou benadrukt dat aanvullend onderzoek nog nodig is om aan te tonen hoe en waar PRS de klinische besluitvorming of preventieve begeleiding kan veranderen. Het onderzoek werd gepubliceerd in Nature Communications en gefinancierd door een Dekker-beurs van de Hartstichting.