CWI en LUMC ontwikkelen explainable AI voor opsporing van erfelijke cholesterolziekte

Familiaire hypercholesterolemie (FH) is de meest voorkomende erfelijke stofwisselingsstoornis ter wereld, met 2,5 miljoen getroffen mensen in Europa, waarvan naar schatting 60.000 in Nederland. Hoewel effectieve behandelingen beschikbaar zijn, worden hoogrisicopatiënten vaak niet geïdentificeerd. Het FH-EARLY-project wil nieuwe strategieën ontwikkelen voor vroege diagnose en gezamenlijke behandeling van FH-patiënten.

Het project maakt gebruik van grote biomoleculaire datasets (multiomics), uitlegbare AI-modellen en co-creatie met FH-families en zorgverleners. Doel is om:

• Snellere en betaalbare diagnoses te stellen;
• Het risico op hartziekten in kaart te brengen;
• Nieuwe mechanismen te identificeren die betrokken zijn bij ernstige hypercholesterolemie.

CWI en LUMC spelen een centrale rol binnen dit project. Onderzoekers Peter Bosman (CWI) en Tanja Alderliesten (LUMC) gebruiken uitlegbare AI om het risico op hartziekten bij FH-patiënten te voorspellen. Deze modellen beantwoorden niet alleen vragen als "Wie loopt risico op een hartaanval?" maar leggen ook uit waarom dat risico bestaat.

‘Onze modellen bieden directe inzichten uit de data, wat kan leiden tot nieuwe vragen of de behoefte aan aanvullende data,’ aldus Bosman. De technieken zijn ontwikkeld in het gezamenlijke ICAI-lab ‘Explainable AI for Health’.

Lees meer over het project op de CWI-website.